Генетика

Генетика – наука о наследственности и изменчивости.

1900 –официальный год рождения генетики, так как в этом году Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак переоткрыли законы Г. Менделя. (1865 г. «Опыты над растительными гибридами»)

  1. Методы генетики:
  1. Гибридологический (метод Менделя)

- Гибридизация, скрещивание особей с альтернативными признаками

 - Анализ проявления у гибридов только исследуемых признаков, без учёта остальных

- Строгий количественный учёт гибридов, различающихся по исследуемым признакам (высота стебля, окраска семян, форма семени, окраска плодов, форма плодов, окраска цветков, положение цветков).

  1.  Цитогенетический – изучение хромосомного набора (кариотипа) – количества, формы, размеров хромосом.
  2.  Генеалогический – метод родословных – изучение наследования признака у человека в ряду поколений.
  3.  Близнецовый – изучение проявления признаков у однояйцевых близнецов с оценкой роли внешней среды  в реализации действия генов.
  4.  Математический – количественный учёт  наследования признаков.
  5. Биохимический – изучение нарушения обмена веществ, возникающих в результате генных наследственных изменений.
  6. Онтогенетический – изучение действия генов в процессе индивидуального развития организма, выявление присутствия рецессивных генов в гетерозиготном состоянии.
  7.  Популяционно – статистический – определение частот встречаемости генов в популяциях.
  8. Терминология
  9. Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные
  10. Анализирующее скрещивание – скрещивание особи, генотип которой нужно установить с особью, гомозиготной по рецес­сивному гену;
  11. Аутосома - любая парная хромосома, не относящаяся к половым хромосомам в диплоидных клетках. У человека диплоидный хромосомный набор (кариотип) представлен 22 парами хромосом (аутосом) и одной парой половых хромосом (гоносом).
  12. Второй закон Менделя (правило расщепления) - при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют одну четвертую часть от всего числа потомков второго поколения.( расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1);
  13. Гамета - половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары
  14. Ген- участок молекулы ДНК (в некоторых случаях РНК), в котором закодирована информация о биосинтезе одной полипептидной цепи с определенной аминокислотной последовательностью;
  15. Геном - совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида;
  16. Генотип - совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма;
  17. Гетерозиготные организмы – организмы, содержащие различные аллельные гены;
  18. Гомозиготные организмы – организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена;
  19. Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов;
  20. Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, отличающихся по двум признакам;
  21. Закона Моргана - гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т. е. наследуются сцеплено;
  22. Закон чистоты гамет - при образова­нии гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов, называют законом чистоты гамет
  23. Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
  24. Кодоминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в потомстве появляются признаки генов обоих родителей;
  25. Комплементарное, или дополнительное, взаимодействие генов – это такое взаимодействие генов, когда в результате которого появляются новые признаки;
  26. Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.;
  27. Моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по одному признаку (учитывается только один признак);
  28. Неполное доминирование – неполное подавление доминантным геном рецессивного из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки, и признак у гомозиготных особей будет не таким, как у гетерозиготных;
  29. Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.
  30. Плейотропность (множественное действие гена) - - это такое взаимодействие генов, при котором один ген, влияет сразу на несколько признаков;
  31. Полимерное действие генов - это такое взаимодействие генов, когда чем больше в генотипе доминантных генов из тех пар, которые влия­ют на этот количественный признак, тем сильнее он про­является;
  32. Полигибридное скрещивание - скрещивание организмов, отличающихся по нескольким признакам;
  33. Сцепленное с полом наследование – наследование гена, расположенного в половой хромосоме.
  34. Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) – при дигибридном скрещива­нии гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга (соотношение этих фенотипических вариантов та­ково: 9 : З : З : 1);
  35. Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков какого-либо организма;
  36. Чистые линии – организмы, не скрещивающиеся с другими сортами, гомозиготные организмы;
  37. Эпистаз — это такое взаимодействие генов, когда один из них подавляет проявления другого, неаллельного ему.

Моногибридное скрещивание.

 Моногибридное скрещивание – это скрещивание по одной паре признаков.

I закон Менделя или Закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (особи с однородной совокупностью генов, гомозиготные), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все F1 единообразно и несёт признак одного из родителей.

 

http://bio.1september.ru/article.php?ID=200400407

Правила, помогающие в решении генетических задач.

Генетика по праву занимает одно из центральных мест в курсе общей биологии, изучаемом в старших классах. По мнению одного из современных генетиков,           Ф. Айалы, «генетика – это сердцевина биологической науки, любой факт в биологии становится понятным лишь в свете генетики; лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое». Традиционно одним из неотъемлемых этапов изучения генетики является решение задач, без которых генетика потеряла бы значительную долю своей привлекательности и уникальности.

 Именно генетические задачи помогают не только лучше понять главные законы наследственности, но и дают дополнительные возможности, тренировки логического мышления.

P – родительские особи (от лат.parentes – родители).

F1 – особи первого поколения гибридов ( от лат. fillii – дети).

F2 - особи второго поколения гибридов.

G – гаметы.

ABC – доминантные аллели.

abc – рецессивные аллели.

Aa – аллельные гены окраски.

Bb – аллельные гены поверхности.

AA – доминантная гомозигота.

aa – рецессивная гомозигота

Aa – гетерозигота при моногибридном скрещивании.

AaBb – гетерозигота при дигибридном скрещивании.

Cуществует ряд правил использования генетической символики.

  1. Доминантные аллели гена обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (A,B,C,D и т.д.), рецессивные – строчными (a,b,c,d и т.д.)
  1. При записи схемы скрещивания первым записывается генотип женской особи.
  1. Генетические символы, обозначающие аллели гена, расположенные в гаметах, обводятся кружком.
  1. Буквенные обозначения одной пары аллельных генов записываются рядом (верно: АаВВСс; неверно: АВВСас).
  1. Буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке (верно: ааВвсс; неверно: Вваасс)
  1. В паре аллельных генов, обозначенных одинаковой буквой, на первом месте пишется доминантный ген, на втором - рецессивный (верно: АаввСс; неверно: аАввсС).

 

При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных признаков, которые оказались несцепленными, самоопыляемось растений гороха. Все это дало возможность ученому наблюдать за передачей наследуемых признаков у нескольких поколений, при этом признаков было мало и все они были под контролем. Помнтье, что Г. Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, так как о гене тогда еще не существовало понятия.

Таблица 1. Законы и закономерности генетики

 

 

Название

Автор

Формулировка

 

Закон единообразия гибридов первого поколения                 (первый закон)

Г. Мендель,

1865 г.

При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки – оно фенотипически единообразно

 

Закон расщепления (второй закон)

Г. Мендель,

1865 г

При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве рпоисходит расщепление признаков в отношении 3:1 – образуются две фенотипические группы (доминантная и рецессивная) 

                                       

Закон независимого наследования                   (третий закон)

Г. Мендель,

1865 г

При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и дает и ними разные сочетания. Образуются четыре фенотипические группы, характеризующиеся отношением 9:3:3:1

 

Гипотеза частоты гамет

Г. Мендель,

1865 г

Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются при образовании гамет и по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде

 

Закон сцепленного наследования

Т. Морган,

1911 г.

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого расщепления

 

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Н.И. Вавилов,

1920 г.

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости
  1. Общие рекомендации по решению задач

3.1. Условные обозначения,

принятые при решении генетических задач:

 

Символ ♀ обозначает жен­скую особь,

символ ♂ — мужскую,

х — скрещивание,

А, В, С — гены, отвечающие за доминантный признак,

а, b, c — ген, отвечающий за рецес­сивный признак

Р — родительское поколение,

Г – гаметы,

F1 — первое поколение потомков,

F2 — второе поколение потомков,

G – генотип

G (F1) – генотип первого поколения потомков

ХХ – половые хромосомы женщины

ХY - половые хромосомы мужчины

ХА – доминантный ген, локализованный в Х хромосоме

Xa – рецессивный ген, локализованный в Х хромосоме

Ph – фенотип

 

Ph (F1) – фенотип первого поколения потомков

3.2. Алгоритм решения генетических задач

  1. Внимательно прочтите условие задачи.
  2. Сделайте краткую запись условия задачи (что дано по условиям задачи).
  3. Запишите генотипы и фенотипы скрещиваемых особей.
  4. Определите и запишите типы   гамет,  которые образуют скрещиваемые особи.
  5. Определите и запишите генотипы и фенотипы  полученного от скрещивания потомства.
  6. Проанализируйте результаты скрещивания. Для этого определите количество классов потомства по фенотипу и генотипу и запишите их в виде числового соотношения.
  7. Запишите ответ на вопрос задачи.

(При решении задач по определённым темам последовательность этапов может изменяться, а их содержание модифицироваться.)

3.3. Оформление задач

  1. Первым  принято записывать генотип женской особи, а затем – мужской (верная запись - ♀ААВВ  х  ♂аавв;  неверная запись - ♂аавв  х  ♀ААВВ).
  2. Гены одной аллельной пары всегда пишутся рядом (верная запись – ♀ААВВ; неверная запись ♀АВАВ).
  3. При записи генотипа , буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся в алфавитном порядке, независимо, от того, какой признак – доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись - ♀ааВВ  ; неверная запись -♀ ВВаа).
  4. Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно.  Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_» (например, если жёлтая окраска (А) и гладкая форма  (В) семян гороха –  доминантные признаки, а зелёная окраска (а) и морщинистая форма (в) – рецессивные, то генотип особи с жёлтыми морщинистыми семенами записывают А_вв).
  5. Под генотипом всегда пишут фенотип.
  6. У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество

     верная запись                                                        неверная запись

          ♀ АА                 ♀ АА

               А              А          А

     8.  Фенотипы и типы  гамет пишутся строго под соответствующим    генотипом.

     9.  Записывается ход решения задачи с обоснованием каждого вывода  и полученных результатов.

      10. При решении задач на ди- и полигибридное скрещивание для определения генотипов потомства рекомендуется пользоваться решёткой Пеннета. По вертикали записываются типы гаметы от материнской особи, а по горизонтали – отцовской. На пересечении столбца и горизонтальной линии записываются сочетание гамет, соответствующие генотипу образующейся дочерней особи.

IV. Примеры решения генетических задач

4.1. Моногибридное скрещивание

1. Условия задачи: У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких. Женщина с длинны­ми ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с корот­кими ресницами. Ответьте на вопросы:

  1. Сколько типов гамет образу­ется, у женщины, мужчины ?
  2. Какова вероятность (в %) рождения в данной семье ребен­ка с длинными ресницами?
  3. Сколько разных генотипов, фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

2. Запишем объект исследования и обозначение генов:

Дано: Объект исследования – человек

Исследуемый признак – длина ресниц:

Ген А – длинные

Ген а – короткие

Найти: Количество образуемых гамет у ♀, ♂; Вероятность рождения ребенка с длинными ресницами; G (F1 ), Ph (F1 )

 

  1. Решение. Определяем ге­нотипы родителей. Женщина имеет длинные ресницы, следо­вательно, ее генотип может быть АА или Аа. По условию задачи отец женщины имел ко­роткие ресницы, значит, его ге­нотип — аа. Каждый организм из пары аллельных генов полу­чает один — от отца, другой — от матери, значит, генотип жен­щины — Аа. Генотип ее супру­га — аа, так как он с короткими ресницами.
  2. Запишем схему брака

Р ♀ Аа X ♂ аа

 

Г А а а

 

F1 Аа; аа

Фенотип: длинные короткие

  1. Выпишем расщепление по генотипу гибридов: 1Аа:1аа, или 1:1. Расщепление по фе­нотипу тоже будет 1:1, одна по­ловина детей (50%) будет с длинными
    ресницами, а другая (50%) — с корот­кими.
  2. Ответ: - у женщины 2 типа, у мужчины 1 тип; вероятность рождения ребенка с длинными ресницами 50%, с короткими – 50%; генотипов среди детей – 2 типа

 

 

Для преодоления трудностей в решении задач по генетике помогут общие рекомендации и удобная последовательность действий при решении задач.
  1. Краткая запись условий. Введение буквенных обозначений генов, лучше А и В (их легче различать). Если не указан тип наследования (доминантность полная или не полная), его надо определить, исходя из данных условий.
  1. Запись фенотипов и схем скрещивания словами (для наглядности и экономии времени)
  1. Определение генотипов по условиям задачи. Запись генотипов буквами под фенотипами.
  1. Определение гамет (выяснение их числа и находящихся в них генов на основе установленных генотипов).
  1. Составление решетки Пеннета.
  1. Анализ решетки Пеннета.
  1. Запись ответа.

Для преодоления трудностей в решении задач по генетике помогут общие рекомендации и удобная последовательность действий при решении задач.

Запись условия задачи включает несколько последовательных этапов.

  • Выделить в тексте задачи обозначения аллельных генов, указать их фенотипическое проявление. В том случае, если буквенные обозначения доминантного и рецессивного генов не указаны, ввести их самостоятельно (любые буквы латинского алфавита, доминантный ген – заглавная, рецессивный ген – строчная). При решении задач, предполагающих определение доминантного и рецессивного признака в процессе решения, в условии задачи указываются только фенотипы особей.
  • Определить генотипы особей, участвующих в скрещивании, используя всю информацию, имеющуюся в условии задачи. (Внимание! В большинстве случаев доминантная гомозигота и гетерозигота имеют одинаковый фенотип.) При записи генотипа особи указывают только гены, не вызывающие сомнений. На месте гена, определить который по условию задачи невозможно, ставится прочерк (А -).
  • Всю полученную информацию внести в раздел «Дано».
  • Внимательно прочитать все вопросы задачи, определить их количество и суть каждого вопроса. Используя генетическую символику, записать в краткой форме все вопросы задачи в раздел «Найти», пронумеровав их.

Основные этапы решения обратной задачи

Очевидно, что основные отличия коснутся в этом случае этапа Решение задачи

1. Записать схему скрещивания родительских особей (первым записывается генотип женской особи, вторым – мужской), под генотипами особей подписать их фенотипы. На месте гена, определить который по условию задачи невозможно, ставится прочерк (А -).

2. Проанализировать генотип и фенотип потомков для определения генотипа родительских организмов. Особое внимание при этом следует обратить на расщепление по генотипу и фенотипу среди потомков.

3. Переписать схему скрещивания, восстановив пробелы.

4. Решить задачу обычным способом, проверив правильность рассуждений.

5. Обратную задачу, особенно на начальных этапах работы, можно решать также путем подбора. Для этого необходимо выписать все возможные варианты скрещиваний и выбрать тот, который удовлетворяет условию задачи.

Сцепленное с полом наследование

В задачах на сцепленное с полом наследование гены, определяющие развитие рассматриваемых признаков, лежат в половых хромосомах. Среди задач на сцепленное с полом наследование также можно выделить прямые и обратные задачи.

Признаки данного типа задач:

  • в задаче рассматривается наследование одной или более пар признаков;
  • хотя бы одна пара аллельных генов расположена в половых хромосомах (сцеплены с полом)

Особенности решения

1. При решении задач данного типа следует придерживаться последовательности действий, перечисленных в разделе «Общие рекомендации». Тем не менее, задачи на сцепленное с полом наследование имеют ряд специфических особенностей.

2. Один пол организма является гетерогаметным, другой – гомогаметным. Если информация об этом отсутствует в условии задачи, необходимо воспользоваться справочными таблицами.

3. Гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный – два. Например, у человека ♀ XX → X; ♂ XY → X, Y.

4. Запись генотипа организма производится следующим образом: указывается пол организма, половые хромосомы, обозначение гена служит верхним индексом хромосомы, в которой он расположен. Например, ♀ XАXа ♂ XАY.

5. При решении задач на наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах и половых хромосомах, сначала записываются аутосомные гены, затем гены, локализованные в половых хромосомах. Например, АаXВ Xb , аа XbY

Опыт показывает, что и этого бывает не достаточно, тогда прибегаем к простым правилам, облегчающие решение генетических задач.

Правило первое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготные.

Правило второе. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей была гетерозиготна, а другая – гомозиготна по рецессивному признаку.

Правило третье. Если при скрещивании фенотипически одинаковых (по одной паре признаков) особей в первом поколении гибридов происходит расщепление призаков на три фенотипические группы в соотношениях 1:2:1, то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны.

Правило четвертое . Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготными.

Правило пятое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей  в потомстве происходит расщепление признаков в отношениях 9:3:4, 9:6:1, 9:7, 12:3:1, 13:3, 15:1, то это свидетельствует о явлении взаимодействия генов; при этом расщепление в отношениях 9:3:4, 9:6:1 и 9:7 свидетельствует о комплементарном взаимодействия генов; а расщепление в отношение 12:3:1, 13:3, 15:1 – об эпистатическом взаимодействии.